Whitaker szindróma

Mit jelent a Whitaker szindróma?
Hogyan jön létre a Whitaker szindróma?
Mi a különbség a Whitaker szindróma és a többi autoimmun poliglanduláris szindróma között?
Kik esetében gyakoribb a Whitaker szindróma?
Mik a Whitaker szindróma tünetei?
Hogyan vizsgálható ki a Whitaker szindróma?
Hogyan történik a Whitaker szindróma kezelése?

Kapcsolódó szolgáltatásaink az Endokrin Központban

• Endokrinológiai vizsgálat
• Képalkotó vizsgálatok
• Szakorvosi konzultáció
• Pajzsmirigy ultrahang
• Pajzsmirigy aspirációs citológia
• Laborparaméterek: TSH, T3, T4, TRH, pajzsmirigy ellenes antitest szint mérés
• Kontroll vizsgálatok

Online Bejelentkezés

Prof. Dr. Góth Miklós PhD

+36 70 621 2443

Mammut II 2. - 1024 Budapest, Lövőház utca 1-5

Mit jelent a Whitaker szindróma?

A Whitaker szindróma egy autoimmun állapot, amely egyszerre több endokrin mirigy elégtelenségét eredményezi. Ez egy öröklődő állapot, melyben az immunrendszer antitesteket termel az endokrin mirigyek ellen. Whitaker szindróma esetén az immunrendszer egy genetikai mutációnak köszönhetően idegenként ismeri fel az endokrin mirigyek sejtjeit. Az immunrendszer feladata a védelem: véd a külső idegen tényezőktől, például a fertőzésektől és véd a belső, károsító állapotoktól, például a tumorsejtektől. Autoimmun betegségek esetén az immunrendszer szabályozásába csúszik hiba, és azokat a sejteket is idegenként vagy károsként ismeri fel az immunrendszer, ami egyébként nem az, sőt azon sejtek működése szükséges az egészséges élethez. Ha az immunrendszer valamit ,,kártékonynak” ítéli meg, több módon is ,,támadást” indíthat ellene. Az egyik módszer az antitestek termelése. Az antitestek hozzákötődnek az érintett, károsnak ítélt sejtekhez, amik aztán elpusztításra kerülnek. Whitaker szindróma esetén a T-sejtek érésébe csúszik a hiba, így az autoantitestek jelzésére elpusztítják az adott ,,kártékonynak ítélt sejteket” az endokrin szervekben. Az endokrin szervek egyszerre vagy egymás után is érintettek lehetnek Whitaker szindróma esetén, de nem endokrin szerveket is érinthet a kórkép. A Whitaker szindróma több néven is ismert, 1-es típusú autoimmun poliglanduláris szindrómak (APS1), poliendokrinopátia-kandidiázis-ektodermális dystrophia (APECED) vagy kandidiázis-hypoparathyreosis-Addison-kór szindróma néven is ismert. Több típusú autoimmun poliglanduláris szindróma van, ám közülük a Whitaker szindróma tünetei kezdődnek a legkorábban.

Hogyan jön létre a Whitaker szindróma?

A Whitaker szindróma egy genetikailag öröklődő, autoimmun betegség. Whitaker szindróma esetén a 21q22 kromoszómán található autoimmun szabályozó gén, az AIRE gént érinti a mutáció. A Whitaker szindróma autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a szindróma kialakulásához a kóros gén két példányának kell egyszerre jelen lennie. Vagyis mind az apai, mind az anyai oldalról örökölnie kell ezt a fajta mutációt a gyermeknek, hogy kialakuljon nála a Whitaker szindróma. Éppen ezért nem beteg szülőknek is lehet Whitaker szindróma által érintett gyermeke, amennyiben mindkét szülő hordozza a Whitaker szindróma kóros génjét. Ez a génmutáció a hibás T-sejtek életben maradásához vezet és krónikus gyulladásos sejtinfiltrációt okoz az érintett endokrin, hormont termelő szervekben. Így végső soron az endokrin rendszer működését károsítja a Whitaker szindróma.

Mi a különbség a Whitaker szindróma és a többi autoimmun poliglanduláris szindróma között?

Habár az összes autoimmun poliglanduláris szindróma hasonló tüneteket okoz, mégis vannak különbségek köztük. Fő különbségként kiemelhető, hogy a Whitaker szindróma korábban és súlyosabb tüneteket okoz, mint a 2-es típusú autoimmun poliglanduláris szindróma (APS-2). Az APS-2 szintén egy olyan autoimmun betegség, amely számos hormontermelő (endokrin) mirigyet érint, ez viszont általában csak 30 éves kor körül kerül felismerésre. Szintén jellemző rá az Addison-kór jelenléte autoimmun pajzsmirigybetegséggel és/vagy 1-es típusú cukorbetegséggel együtt. APS-2 esetén azonban az érintetteknek más endokrin mirigyekkel is lehetnek problémáik, így a betegség további gyakori jellemzői közé tartozik a primer hipogonadizmus, a myasthenia gravis és a cöliákia. Az APS-2 is a nők körében gyakoribb és hasonló diagnosztikai és kezelési lehetőségek vannak, mint a Whitaker szindróma esetében.

A 3-as típusú autoimmun poliglanduláris szindróma (APS-3) is a szervezet endokrin mirigyeit érintő autoimmun állapot. Ez a szindróma jellemzően a középkorú nőket érinti, és az autoimmun pajzsmirigygyulladás jellemzi. Emellett jelentkezhet azonban még esetében cukorbetegség, vészes vérszegénység, vitiligo, alopecia, myasthenia gravis és Sjögren-szindróma is. Habár a Whitaker szindróma és az APS-3 hasonló klinikai képet mutat, APS-3 esetében nem érintett a mellékvesekéreg. Az is valószínű, hogy az APS-3 autoszomális domináns módon öröklődik, amire utalhat sok esetben egy család több tagja is érintett.

Kik esetében gyakoribb a Whitaker szindróma?

Mivel a Whitaker szindróma egy öröklődő betegség láthatunk egyfajta tendenciát, hogy kik körében fordul elő gyakrabban. Az autoszomális recesszíven öröklődő betegségek általában zárt közösségekben gyakoriak, ahol az emberek egymással házasodnak, ezáltal hamarabb örökölhetik a hibás gént mindkettő szülejüktől a gyermekek. Így tehát a Whitaker szindróma is leggyakrabban bizonyos etnikai populációkban fordul elő a vérrokonság vagy a közös családalapítótól származó leszármazottak csoportosulása miatt. Leggyakrabban a Whitaker szindróma az iráni zsidók, a szardíniaiak és a finnek között fordul elő, más népeknél ritka a betegség. Gyakrabban látható a Whitaker szindróma a lányok körében, mint a fiúknál.

Mik a Whitaker szindróma tünetei?

A Whitaker szindróma tünetei jellemzően már korán, gyermekkorban megmutatkoznak. A Whitaker szindróma első tünetei leggyakrabban a 3-5 éves korú gyermekeknél jelentkeznek, de a serdülőkorra vagy a fiatal felnőtt korra már kialakulhat a Whitaker szindróma teljes kórképe. Eddigre már több endokrin szerv is érintett lehet. A Whitaker szindróma tünetei közül kiemelhető három, amik a leggyakrabban előfordulnak és a betegség fő klinikai jellemzőinek mondhatóak. A Whitaker szindróma diagnózisa akkor merül fel, ha a háromból legalább két ilyen tünet fennáll, különösen fiataloknál. Ezek közül az egyik a bőrt és a nyálkahártyát érintő nyálkahártya candidiasis, vagyis gombás megbetegedés. A Whitaker szindróma további jellemzője a hypoparathyreosis, vagyis a parathormon alacsony szintje. A parathormon a kalcium egyik fő szabályozó hormonja, alacsony szintje esetén a keringő kalcium szintje is alacsony lesz. Ez az arc és a végtagok zsibbadását és bizsergését, izomgörcsöket és izomfájdalmakat, gyengeséget és fáradtságot okozhat. Jellemző még a Whitaker szindróma esetén az Addison-kór is, a mellékvesék elégtelenségét jelenti. Ez a betegség a bőr pigmentációjának megváltozásával, étvágytalansággal, fogyással, fáradékonysággal és alacsony vérnyomással jár. Bár ritkábban fordulnak elő a következő tünetek, de ők is Whitaker szindróma jellemzői lehetnek:

• Hypogonadotrop hipogonadizmus
• Petefészek elégtelenség
• Vészes vérszegénység
• Krónikus aktív hepatitis
• Interstitialis vesegyulladás
• 1-es típusú cukorbetegség
• Epekövesség
• Asplenia
• Krónikus hasmenés
• Székrekedés
• Alultápláltság
• Keratoconjunctivitis
• Gyenge fogak (zománc fejletlensége miatt)
• Alopecia areata
• Vitiligo

  Kapcsolódó cikkek, melyek érdekelhetik Önt:

  • Miért gyakoribbak nők körében az autoimmun betegségek? - Immun Központ
  • Mi a kapcsolat az immunrendszer és a pikkelysömör közt? - Dermatica Központ
  • Ritka endokrin kórkép - Endokrin Központ
  • Alacsony TSH esetén ezért van szükség UH vizsgálatra - Ultrahang Központ

Hogyan vizsgálható ki a Whitaker szindróma?

Akkor merül a Whitaker szindróma gyanúja, ha a betegség korábban említett három fő tünete közül kettő is előfordul valakinél, különösen a gyermekeknél vagy a fiataloknál. A három fő tünet az alacsony parathormon szint és tünetei, az Addison-kór és a bőrt és nyálkahártyákat érintő gyakori gombás megbetegedések. Ilyen esetben vannak bizonyos specifikus vizsgálatok, melyekkel megerősíthető a Whitaker szindróma gyanúja. A Whitaker szindróma kivizsgálásában használt eljárások:

• Hormonális vizsgálatok: A Whitaker szindróma azonosításához szükség lehet a következő hormon szintek mérésére: tesztoszteron, ösztradiol, tüszőstimuláló hormon (FSH), luteinizáló hormon (LH), prolaktin, adrenokortikotrop hormon (ACTH), plazma renin aktivitása, az elektrolitszintek és a teljes vérkép vizsgálatára. Ebből meghatározható a hormonok csökkent szintje, ugyanis a Whitaker szindróma gátolja a hormonok termelését.
• Szérum autoimmun szűrése: Vérvételt követően lehetőség van a vérplazma szűrésére és az autoantitestek azonosítására. Whitaker szindróma esetén több endokrin szerv ellen is termelődhet antitest, amik kimutathatóak a szérumból. Az eljárás segít megbizonyosodni a Whitaker szindróma autoimmun eredetéről.
• Endokrin szervek funkciójának a vizsgálata: A Whitaker szindróma diagnózisának kimondásához meg kell vizsgálni a szindróma által érintett endokrin szerveket is. Whitaker szindróma esetén több hormontermelő szervben is a károsodás jeleit láthatjuk és csökkent funkcióval működnek.
• Genetikai vizsgálat: Genetikai vizsgálat során kimutatható az AIRE gén mutációja, ami a Whitaker szindróma okozója.
• Bőrminta: A Candida albicans kimutatására bőrmintát vagy bőrkaparékot is lehet venni.

Hogyan történik a Whitaker szindróma kezelése?

A Whitaker szindróma kezelése egyénre szabottan történik. Mivel a Whitaker szindróma egyes eseteiben különböző, hogy mely endokrin szervek és milyen mértékben érintettek, így minden esetben az adott beteg panaszaihoz kell igazítani a kezelést. Minden egyes endokrin zavarnak megvan a maga kezelése, melyeket kombinálhatnak Whitaker szindróma esetén, hogyha több szerv is érintett. A hypoparathyreosis például szájon át szedhető kalcium és D-vitamin kombinációjával kezelhető, míg az Addison-kór orális kortikoszteroidokkal és mineraloszteroidokkal. A mellékveseátültetés is felmerülhet kezelési lehetőségként. A Whitaker szindróma többi tünete is kezelhető, példaként említhetjük a bőr és nyálkahártya gombás fertőződését, melynek kezelése gombaellenes szerekkel, például fluconazollal vagy itrakonazollal történik.

Téma szakértői

Dr. Polyák Annamária

endokrinológus, belgyógyász, diabetológus

Dr. Molnár Jeannette

endokrinológus, belgyógyász, diabetológus

Prof. Dr. Góth Miklós PhD

endokrinológus, az MTA doktora

---